北京中科医学检验所是经北京市卫生局批准成立的国内第一家专业从事遗传代谢病临床检验的检验机构。检验所主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位的检测。 检验所已经推出的诸多酶活性检测技术和项目在国内外均处于领先（甚至唯一，已取得12项检测方法、检测技术相关国家发明专利）地位，如溶酶体30种酶的活性检测技术、线粒体呼吸链4种酶复合物的活性检测、线粒体ATP合成酶活性检测、丙酮酸脱氢酶复合物活性检测等。目前正在研发推进的近百项遗传代谢病的酶活性检测技术，大多也都属于国内、外空白。这些项目均属于开创性的自主研发项目，多已或正在申请国家发明专利，具有完全自主知识产权。此外，中科医学检验所建立的基因分析的项目超过一千种，已经有数百种基因的检测方法得到了临床的应用。以上技术项目在产前诊断、筛查和诸多科室（如儿科、小儿和成人神经内科、内分泌、骨科、眼科、血液科等）的疑难疾病的诊断等多个领域得到了广泛的应用。 目前中科医学检验所的业务已经覆盖到北京大部分三甲医院和全国各地的众多三甲医院。为用户提供最准确、稳定、专业、可靠的检测服务是我们追求的目标。北京中科医学检验所力争在几年内成为遗传代谢检测领域内可检验质量最好、项目最多、覆盖范围最广的遗传代谢病专业医学检验所。